اندازه گیری فنیل آلانین پلاسما به روش کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا با کاربرد در بیماران فنیل کتونوری

اندازه گیری فنیل آلانین پلاسما به روش کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا با کاربرد در بیماران فنیل کتونوری

سابقه و هدف: اندازه گیری فنیل آلانین (Phe) پلاسما یا سرم، برای تشخیص و درمان بیماری فنیل کتونوری (PKU ،Phenyl ketonuria) مورد نیاز است. هدف از این مطالعه، به کارگیری یک روش ساده و سریع جهت تشخیص و درمان این بیماران می باشد. مواد و روش ها: Phe با روش ایزوکراتیک کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا (HPLC ،High performance liquid chromatography) و با استفاده از آشکار ساز UV-VIS در طول موج 210nm، ستون ...

بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان

Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...

بررسی ارتباط دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به فنیل کتونوری

زمینه و هدف:‌ فنیل‌کتونوری‌ (PKU) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیل‌آلانین ایجاد شده، منجر به عقب ‌ماندگی ذهنی پیشرونده می‌گردد. شروع رژیم غذایی می‌تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به  PKU بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری 18- 1 ...

آشنایی با فنیل کتونوری

Background: Phenylketonuria is an inherited metabolic disease. It is genetic disorder autosomal recessive type. It is caused by absent or deficiency Phenylalanine hydroxylase enzyme activity that converts Phenylalanine to Tyrosine. It leads to increasing Phenylalanine in the blood. Tyrosine is important for production of some neurotransmitters. So it caused deficiencies of dopamine and serotoni...

فنیل کتونوری

کاربرد میکرواستخراج مایع- مایع پخشی و کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا برای اندازه گیری ستریمونیوم بروماید در نمونه های آب

یک روش ساده، سریع و حساس برای اندازه‌گیری ستریمونیوم بروماید در مقادیر ناچیز در نمونه‌های آبی با استفاده از ترکیب   تکنیک میکرو استخراج مایع مایع پخشی (DLLME) و کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC-UV)  توسعه یافت. در این روش مخلوطی از حلال های استخراج کننده و پخش کننده سریعا به درون 10 میلی لیتر محلول آبی تزریق شده و یک محلول ابری شکل می گیرد. بعد از استخراج آنالیت  به د...